As imunodeficiências primárias atingem um em cada 8 mil nascidos vivos. No mundo todo, acredita-se que 6 milhões de pessoas tenham esse tipo de doença, porém, de 70% a 90% permanecem sem diagnóstico. No Brasil, de uma estimativa de 170 mil portadores, apenas 1.400 integram o Registro Latino-americano de Imunodeficiências Primárias.
Os dados são preocupantes, pois quanto mais tarde a doença é identificada, maiores são os prejuízos para a saúde e qualidade de vida do paciente, incluindo risco de morte. “Crianças com imunodeficiência primária estão mais suscetíveis a infecções, predisposição para determinados tipos de cânceres e podem desenvolver doenças autoimunes ou autoinflamatórias. Em quadros mais graves, as infecções podem levar à morte nos primeiros anos de vida”, adverte a médica e pesquisadora do Pequeno Príncipe, Carolina Prando.
No início desta semana, o Hospital Pequeno Príncipe – em parceria com a Fundação Jeffrey Modell – promoveu uma palestra que marcou a abertura da Semana Mundial de Imunodeficiências Primárias, que será celebrada de 22 a 29 de abril. O evento contou com a participação de profissionais de saúde da instituição, que puderam se atualizar sobre métodos de identificação desse tipo de doença e tratamentos.
Como algumas formas de imunodeficiência primária precisam de transplante de medula óssea, a equipe do TMO do Hospital Pequeno Príncipe, representada pelo chefe do setor, Euripides Ferreira, e pela médica Cilmara Cristina Kuawahara também estiveram presentes e destacaram a importância do diagnóstico precoce para esse tipo de doença. “Quando a criança é submetida ao transplante antes de apresentar muitas infecções, o tratamento fica mais fácil e eficaz”, aponta o médico.
O diagnóstico precoce salva vidas!
Observe os sinais:
* Duas ou mais pneumonias no último ano.
* Quatro ou mais infecções de ouvido no último ano.
* Estomatites de repetição ou sapinho na boca por mais de dois meses.
* Infecções de pele ou de órgãos internos (baço, fígado, rim).
* Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite ou infecção generalizada).
* Infecções intestinais de repetição/diarreia crônica.
* Asma grave ou doenças autoimunes.
* Reação à vacina BCG e/ou infecção por micobactéria.
* Infecções de difícil tratamento, que precisam com frequência de internamento para uso de antibióticos pela veia.
* História de imunodeficiência primária ou de infecções de repetição na família.
(Informações adaptadas de materiais da Fundação Jeffrey Modell, Cruz Vermelha Americana e Grupo Brasileiro de Imunodeficiências Primárias)
Fique por dentro
O que são as imunodeficiências primárias?
O sistema imunológico, responsável pela defesa do corpo humano, é bastante complexo. Quando algum gene não funciona adequadamente, porque tem uma mutação, deixa o paciente mais suscetível a infecções graves e de repetição, câncer e doenças autoimunes.
Relativamente novas, as imudeficiências primárias tiveram a primeira descrição clínica na década de 50 e a descoberta dos genes envolvidos neste grupo de doenças cerca de 40 anos depois. Hoje, são conhecidas cerca de 300 formas clínicas de imunodeficiências primárias. Nos últimos cinco anos, graças ao desenvolvimento tecnológico de sequenciamento de DNA, foram encontrados cerca de 40 novos genes.