Centro de Genômica e Bioinformática

Criado em 2014, o Centro de Genômica e Bioinformática do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe tem papel fundamental nas atividades do Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia Aplicada à Saúde da Criança e do Adolescente. O espaço tem por objetivo impulsionar pesquisas sobre alterações gênicas responsáveis por doenças pediátricas.

O Centro de Genômica e Bioinformática conta com um sequenciador de segunda geração Ion Proton (Thermo Scientific) para análise de exoma e transcriptoma, um sequenciador Ion PGM (Thermo Scientific) para estudo e desenvolvimento de painéis de genes e um analisador de ácidos nucleicos TapeStation 4200 (Agilent Technologies) para controle de qualidade de DNA e RNA. A estrutura de bioinformática é composta por dois servidores DELL PowerEdge T430. A plataforma permite a realização de estudos de exoma humano, transcriptoma, painéis de genes (para câncer, doenças hereditárias e customizados), metagenômica, e sequenciamento de genoma microbiano.

Pesquisas em desenvolvimento no laboratório incluem estudo de casos de síndromes de predisposição ao câncer, imunodeficiência primária, fibrose cística e doenças hereditárias da visão.